La Ataxia

La ataxia es un trastorno de la coordinación del movimiento que comporta una desviación del segmento corporal o segmentos corporales que lo está(n) realizando, de la línea ideal que deben seguir durante su recorrido; por ejemplo, si voy andando lanzo las piernas de forma directa y alternativa para avanzar, pero el atáxico titubea al lanzar las piernas, las abre en exceso y no tiene seguridad al andar; si va a coger un vaso, en lugar de proyectar el brazo y mano directamente hacia él para agarrarlo, el movimiento se descompone y el brazo oscila temblando hasta llegar al vaso; todo esto ocurre sin que ha a una aparente pérdida de fuerza, es decir, en ausencia de cuallquier tipo de parálisis. La coordinación se encarga de regular adecuadamente el momento de entrada y salida de los grupos musculares que intervienen en el movimiento, en función del espacio y tiempo en que se realiza; es decir, se pretende que el movimiento se realice con el máximo de precisión y con el mínimo desgaste.

Las ataxias pueden estar presentes desde el nacimiento o tras una lesión cerebral, pueden aparecer de manera brusca o insidiosamente. Las que son post-Iesionales pre, peri o post-natales se agrupan como Ataxias Estáticas Crónicas. Las que se presentan de forma brusca se denominan Ataxias Agudas, observándose entre ellas algunas que se recuperan con prontitud y completamente y otras que se recuperan después de días o semanas de evolución para recurrir semanas o meses más tarde son las Ataxias Agudas Intermitentes o Recurrentes.

¿A que se debe la Ataxia?:El trastorno de la coordinación depende de la alteración de uno de los mecanismos que participan en el control de los movimientos voluntarios. Entre estos mecanismos hay dos fundamentales de información sensitiva, a los que se puede añadir también el papel corrector de la visión en algunos pacientes y del aparato vestibular en otros.
El primer mecanismo es la sensibilidad profunda consciente, que camina por los cordones posteriores de la médula e informa al cerebro de la posición de los diferentes segmentos corporales, apreciación de peso o presión o vibración, de todo aquello que hace que durante nuestros desplazamientos los segmentos corporales se vayan ajustando al medio. El segundo mecanismo es la sensibilidad profunda inconsciente, que ajusta el tono y el equilibrio del tronco y de los miembros para que la coordinación sea coorrecta, y que radica en cerebelo y sus conexiones. Si existe un fallo en uno de estos mecanismos por lesiones en las vías o en los centros superiores, aparece la ataxia, que denominamos sensorial, espinal o cordonal si los cordones posteriores están afectados, en la que el sujeto ignora en dónde está cada una de las diferentes partes del cuerpo a no ser que esté mirando, y cerebelosa, si es el cerebelo o sus conexiones los lesionados.
Las lesiones de la ataxia ceerebelosa pueden afectar al tronco, al eje del cuerpo (ataxia estática o axial), y el paciente anda con aumento de la base de sustentación, como si estuviera borracho, o a los miembros (ataxia cinética), y el paciente realiza los movimientos tanto de miembros superiores como inferiores oscilando y con pérdida de la medida. La visión juega, como hemos visto, un papel importante en el control y puede en ocasiones compensar un déficit más o menos importante de la sensibilidad profunda. Otro factor importante en la coordinación de los movimientos voluntarios es el control cerebral.
Por último, una parte del oído interno, el laberinto, ejerce una actividad de control de la posición del cuerpo y de la dirección del movimiento.

Tipos de ataxias:

●Ataxia espinocerebelosa de Friedreich
Es la más frecuente de la AH, se observa con una incidencia de una por cada 10.000 personas y es debida a una mutación en un gen que asienta en la región del centro mero del brazo largo del cromoosoma 9, transmitiéndose como herencia autosómica recesiva, aunnque hay algunos casos de herencia dominante. El proceso afecta a los cordones posteriores, preferentemente, y laterales, vías espinoocerebelosas y haces piramidales cruzados, de la médula. La clínica comienza de forma insidiosa, pero progresiva en la primera década de la vida, entre los tres y diez años. Sin embargo, con anterioridad ya hay una historia de caídas frecuentes, de tambalearse al cambio brusco de luminosidad o al cerrar los ojos en la ducha, etc. La pérrdida del control del cuerpo al cerrar los ojos y perder el control viisual de la posición (Romberg positivo) es muy característico. A meedida que pasan los años la marcha se hace cada vez más dificultosa con base abierta, inclinado hacia delante y fijando la vista; otros síntomas y signos aparecen como habla disártrica, los reflejos musculares profundos muy débiles, al principio, se hacen después vivos y los plantares en extensión; con frecuencia se apreecia pies excavados y el dedo gordo del pie flexionado, en martillo; es frecuente la cifoescoliosis y las contracturas en f1exión de las roodillas; una miocardiopatía obstructiva con inversión de la onda T es constante y puede cursar asintomáticamente durante muchos años; la diabetes está presente en el 25-50% de los pacientes; en algunos casos hay atrofia óptica y retinitis pigmentaria. El enfermo queda inválido durante la segunda década de la vida. Aunque el cuadro clínico es muy sugestivo el diagnóstico se ratifica con la ausencia de los potenciales evocados somestésicos y el estudio genético.
Existe una ataxia crónica, por déficit de Vitamina E, que remeda al Friedreich, que remite al administrarle la vitamina deficitaria, por lo que ante toda ataxia crónica progresiva hay que determinar Vitamina E.

●Ataxia telangiectasia o enfermedad de Louis-Bar
Se transmite como herencia autosómica recesiva con alteración molecular identificada en el brazo largo del cromosoma 11. Se iniicia con infecciones respiratorias frecuentes y por la presencia de telangiectasias que afectan inicialmente la conjuntiva bulbar, entre los cuatro y seis años, y posteriormente detrás de las orejas, o en los pliegues de flexión de codos. El signo más característico es la apraxia de la mirada voluntaria, que sustituye por un movimiento de rotación de la cabeza excesivo, asociado a ataxia cerebelosa seevera y coreoatetosis. Los sujetos afectos padecen una inmunodefiiciencia tanto celular como humoral. Las gammaglobulinas están disminuidas, preferentemente la IgA. Tienen también niveles altos en sangre de n-fetoproteína y antígeno carcinoembrionario. Se ha descrito un déficit de reparación del DNA que parece facilitar la aparición de tumores linforreticulares.

●Ataxias espásticas Autosómica Recesiva
Se ha descrito en Norteamérica dos formas. La primera, o Ataxia de Charlevoix-Saguenay, está circunscrita a una zona geográfica deterrminada. La segunda, o Ataxia de Troyer, está relacionada con el grupo étnico de los Amish y ya se han identificado casos en Europa. Se inicia entre los 18 meses y 20 años, con una edad medía de nueve años. Comienza con torpeza motora y temblor para dejar paso después a una ataxia de la marcha lentamente progresiva. Las piernas se hacen espásticas con reflejos vivos y policinéticos, a excepción del aquileo, que está ausente en el 50% de los casos; el reflejo plantar se realiza en extensión. Los miembros superiores sólo se afectan años más tarde, así como la palabra, que se va haaciendo escandida. En el 50% de los casos se aprecia nistagmus, en un porcentaje parecido pies cavos, y cifoescoliosis en el 20% de los pacientes. No sufren miocardiopatía. La evolución es más lenta que en la enfermedad de Friedreich. En los exámenes complemenntarios se observa atrofia cerebelosa con frecuencia en la RMN cereebral y los potenciales evocados sólo están alterados cuando se pierde la sensibilidad profunda consciente.

●Ataxias Hereditarias Dominantes (AHD)
Son raras y se presentan preferentemente en el adulto. Vamos a citar sólo la AHD tipo 1, subtipo 3, o Enfermedad de Machado-Joseph, debida a una mutación en 14q, descrita iniciallmente en las islas Azores, y en portugueses de otras regiones y allgunos casos en España, que se inicia en la adolescencia con Ataxia, fenómenos distónicos, exoftalmos, trastornos de la coordiinación de miembros superiores y reflejos osteo-tendinosos o mussculares profundos vivos, que indican afectación cerebelosa, piraamidal y extrapiramidal. La evolución es más lenta que en ataxia de Friedreich.